척수 이형성증 썸네일형 리스트형 소아 희귀병, 근이양증과 척수 이형성증 진행성 근이양증의 가장 많은 행태는 듀시엔느형으로 알려져 있고 일반적으로 유전설 질환이다. 크게 형벡커과 듀시엔느형은 X염색체의 일부분이 돌연변이로 문제가 되 근세포막을 만드는 디스트로핀의 생생을 제대로 되지못해 생긴다고 밝혀져있다. 질병이 진행됨에 따라 보행은 물론이고 정상적인 독립 생활을 하기 어려워 지고 심해질 수록 호흡기능과 심기능 장애까지 온다. 근이양증의 진단은 혈액검사와 근전도와 근육 생검등으로 알수 있으며 최근에는 생물학적인 방법인 PCR방법이 개발되었다. X염색체의 문제를 찾으려고 임파구 DNA를 분석하는 방법인데 진행성 근이양증이 유전성인 경우가 많아 여성의 염색체를 확인, 임신을 했을때 양수쪽의 조직검사를 통해 산전 진단을 할 수 있게 되었다. 듀시엔느 형은 출생직후의 유아기에는 발병.. 더보기 이전 1 다음
